Co to za choroba?
Stanowi potencjalną przyczynę licznych problemów zdrowotnych. Jednym z najczęściej występujących objawów jest osłabienie mięśni, które bez odpowiedniej terapii stopniowo pogłębia się i może prowadzić do śmierci.
Dziedziczenie
Większość genów w organizmie człowieka występuje w dwóch kopiach. Jedna wersja pochodzi od matki, a druga od ojca. O zachorowaniu na chorobę Pompego decyduje niekorzystna kombinacja kopii genu GAA otrzymanych przez daną osobę od rodziców.
Wyzwanie w rozpoznaniu choroby Pompego
Zdiagnozowanie choroby Pompego może być skomplikowane i czasochłonne, a także wymagać wizyt u lekarzy różnych specjalności oraz wykonania wielu badań diagnostycznych. Lekarze mają do dyspozycji różne badania, pomagające w zawężeniu zakresu prawdopodobnych przyczyn dolegliwości pacjenta. W razie podejrzenia choroby Pompego, rozpoznanie można potwierdzić na podstawie badań krwi.
Leczenie
Proces diagnostyczny w przypadku choroby Pompego jak i włączenie do terapii są określone w programie terapeutycznym zatwierdzonym przez Ministerstwo Zdrowia. Pacjent, u którego zdiagnozowano chorobę Pompego przechodzi szereg badań kwalifikacyjnych zleconych przez lekarza prowadzącego. Następnie, w przypadku stwierdzenia spełnienia przez pacjenta kryteriów włączenia do leczenia lekarz, poprzez specjalną aplikację, przesyła zgłoszenie do Zespołu Koordynacyjnego ds. chorób ultrarzadkich.
Aby uzyskać więcej informacji na temat leczenia choroby Pompego, należy skonsultować się z lekarzem.