Badanie członków rodziny

 

CHOROBA POMPEGO JEST CHOROBĄ DZIEDZICZNĄ, PONIEWAŻ SPOWODOWANA JEST MUTACJAMI PRZEKAZYWANYMI DZIECKU PRZEZ RODZICÓW.

Zgodnie z opisanym wcześniej, autosomalnym recesywnym sposobem dziedziczenia tej choroby, mimo jej rzadkiego występowania w ogólnej populacji, istnieje duże 25% ryzyko zachorowania wśród rodzeństwa pacjenta. Zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Pompego może również dotyczyć innych bliskich krewnych (patrz rozdział „Dziedziczenie choroby Pompego").

Przebadanie rodzeństwa chorej osoby i ewentualnie innych krewnych w kierunku choroby Pompego jest bardzo ważne, ponieważ wczesne rozpoznanie ma podstawowe znaczenie dla skutecznego leczenia.

W celu określenia ryzyka zachorowania u poszczególnych osób i wytypowania członków rodziny wymagających szczegółowych badań, krewni pacjenta mogą dobrowolnie zgłosić się do poradni genetycznej. Wszystkie tego typu badania odbywają się tylko i wyłączenie za pisemną zgodą badanego.

 

Diagnostyka choroby Pompego wśród członków rodziny pacjenta

 

Badania genetyczne

W celu potwierdzenia rozpoznania choroby Pompego, zalecane jest wykonanie badania materiału genetycznego (DNA) z komórek krwi. Badania genetyczne są szczególnie przydatne w wykrywaniu stanu nosicielstwa u zdrowych członków rodziny osoby dotkniętej chorobą Pompego, u których aktywność enzymu może być zmniejszona, ale mieści się w granicach normy, co uniemożliwia ustalenie stanu nosicielstwa na podstawie wyników badania enzymatycznego (patrz rozdział „Dziedziczenie choroby Pompego”).

 

Pomiar aktywności enzymatycznej

Pomiar aktywności GAA jest standardowym testem w kierunku choroby Pompego. U osób chorych, aktywność GAA jest znacznie mniejsza niż w przypadku osób zdrowych (patrz rozdział „Metody diagnostyczne”). Do wykonania badania potrzeba tylko kilku kropli krwi. Ten test nadaje się idealnie do badań przesiewowych członków rodziny pacjenta.

 

Konsultacje w poradni genetycznej

Jeśli jeden członek rodziny jest dotknięty chorobą Pompego, jego krewni mogą być również chorzy lub być nosicielami tej choroby i ponosić ryzyko jej wystąpienia u swoich dzieci (patrz rozdział :"Dziedziczenie choroby Pompego"). Dziedziczny charakter choroby Pompego rodzi wiele trudnych pytań, takich jak: kto może jeszcze być chory? Co robić w przypadku dodatniego wyniku testu? Czy mogę mieć w przyszłości chore dzieci?

Odpowiedzi najlepiej uzyskać od lekarza genetyka, który udzieli fachowej porady genetycznej, tj.:

  • Wyjaśni, jak choroba Pompego jest dziedziczona.

  • Dostarczy praktycznych informacji na temat badań genetycznych w kierunku choroby Pompego.

  • Pomoże ustalić, którzy członkowie rodziny mogą być zagrożeni chorobą Pompego lub mogą być nosicielami mutacji.

  • Zapewni odpowiednią edukację i wsparcie emocjonalne, gdy rozpoznanie choroby Pompego zostanie potwierdzone.

  • Doradzi w kwestiach planowania rodziny, w odniesieniu do choroby Pompego.

Jeśli chcesz uzyskać pomoc genetyka klinicznego, zwróć się do swojego lekarza rodzinnego lub specjalisty zajmującego się chorobą Pompego, z prośbą o informacje na temat poradni genetycznych w najbliższej okolicy Twojego miejsca zamieszkania.

 

 

Piśmiennictwo:

  1. Leslie N, Bailey L. Pompe Disease. 31 sierpień 2017 [aktualizacja 11 maj 2017]. W: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019.
  2. Tarnopolsky M et al. Can J Neurol Sci. 2016; 43(4):472-85