Życie z chorobą Pompego

 

 

 

Leczenie1,2

Proces diagnostyczny w przypadku choroby Pompego jak i włączenie do terapii są określone w programie terapeutycznym zatwierdzonym przez Ministerstwo Zdrowia. Pacjent, u którego zdiagnozowano chorobę Pompego przechodzi szereg badań kwalifikacyjnych zleconych przez lekarza prowadzącego. Następnie, w przypadku stwierdzenia spełnienia przez pacjenta kryteriów włączenia do leczenia lekarz, poprzez specjalną aplikację, przesyła zgłoszenie do Zespołu Koordynacyjnego ds. chorób ultrarzadkich. Zespół ten podejmuje decyzję o włączeniu pacjenta do leczenia, lub dalszych obserwacji. Po włączeniu do leczenia pacjent jest stale monitorowany przez lekarza prowadzącego, a wyniki badań są przesyłane do oceny Zespołu Koordynacyjnego co 6 i 12 miesięcy.

Aby uzyskać więcej informacji na temat leczenia choroby Pompego, należy skonsultować się z lekarzem.

 

Współpraca lekarzy różnych specjalności

W chorobie Pompego może zostać zajętych wiele narządów. Z tego powodu jej leczenie wymaga zaangażowania lekarzy różnych specjalności oraz innych pracowników służby zdrowia.

 

Lekarze specjaliści

 

W opiekę nad osobą z chorobą Pompego mogą być zaangażowani lekarze reprezentujący różne dziedziny medycyny. Niektórzy mają doświadczenie w postępowaniu z więcej niż jednym aspektem choroby, podczas gdy inni koncentrują się na jednym, konkretnym obszarze:

 

Neurolodzy specjalizujący się w diagnostyce i leczeniu chorób nerwowo-mięśniowych

Eksperci w dziedzinie chorób mięśni i zaburzeń spowodowanych osłabieniem mięśni (jeden z głównych objawów choroby Pompego).

 

Genetycy i specjaliści w zakresie chorób metabolicznych

Eksperci w dziedzinie chorób genetycznych i wrodzonych zaburzeń metabolicznych w komórkach organizmu.

 

Specjaliści w zakresie chorób układu oddechowego

Eksperci w dziedzinie chorób płuc i problemów związanych z niewydolnością oddechową (jeden z głównych objawów choroby Pompego).

 

 

Kardiolodzy

Eksperci w dziedzinie chorób serca (szczególnie istotne w odniesieniu do niemowląt z chorobą Pompego).

Gastroenterolodzy

Eksperci w dziedzinie chorób przewodu pokarmowego (np. żołądka i jelit).

 

 

Inni pracownicy służby zdrowia

Kiedy u Pacjenta rozpozna się chorobę Pompego, może on wymagać wsparcia wielu pracowników służby zdrowia, pomagających w procesie leczenia oraz adaptacji do nowej sytuacji życiowej, ułatwiających radzenie sobie z chorobą i powrót do normalnego funkcjonowania:

Piśmiennictwo

 

1. http://www.mz.gov.pl/leczenie/choroby-rzadkie/(link is external) [dostęp z dnia 19.07.2017r.]

2. Kishnani PS i wsp. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006; 8(5)267-88: 1-22

3. Leslie N, Bailey L. Pompe Disease. 31 sierpień 2017 [aktualizacja 11 maj 2017]. W: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019.

4.Tarnopolsky M et al. Can J Neurol Sci. 2016; 43(4):472-85