Choroba Pompego

 

CHOROBA POMPEGO TO RZADKIE SCHORZENIE, KTÓRE MOŻE DOTKNĄĆ KAŻDEGO - NIEZALEŻNIE OD PŁCI, WIEKU CZY POCHODZENIA ETNICZNEGO. WYWOŁANA JEST SWOISTYMI MUTACJAMI GENOWYMI, PRZEKAZYWANYMI Z POKOLENIA NA POKOLENIE.

 

Co to za choroba?

Stanowi potencjalną przyczynę licznych problemów zdrowotnych. Jednym z najczęściej występujących objawów jest osłabienie mięśni, które bez odpowiedniej terapii stopniowo pogłębia się i może prowadzić do śmierci. Choroba Pompego jest zaburzeniem metabolicznym, w przebiegu którego  zakłócone zostają istotne procesy biochemiczne.

Pomimo, że stan obecnej wiedzy medycznej nie pozwala na całkowite wyleczenie choroby, dostępne są metody terapii łagodzące objawy i hamujące postęp zaburzeń.

 

 

Choroba Pompego - nazewnictwo:

Spotykamy się z wieloma nazwami choroby Pompego, które jednak odnoszą się to tego samego schorzenia:

  • Niedobór kwaśnej maltazy (ang. acid maltase deficiency, AMD).
  • Choroba spichrzeniowa glikogenu (ang. glycogen storage disease, GSD) typu II.
  • Glikogenoza typu II.
  • Niedobór kwaśnej alfa-glukozydazy.

 

 

 

Choroba Pompego - przyczyny:

Enzymy to substancje wytwarzane przez komórki, które biorą udział w reakcjach biochemicznych. Różnorodność enzymów jest niezbędna dla prawidłowego funkcjonowania organizmu człowieka.

Jednym z enzymów jest kwaśna alfa-glukozydaza (w skrócie GAA), która pomaga rozkładać znajdujący się w komórkach glikogen do glukozy. Glikogen jest ważnym źródłem glukozy, z której organizm czerpie energię np. do pracy mięśni. Przyczyną choroby Pompego jest wrodzony niedobór enzymu GAA. Brak enzymu powoduje nieefektywne rozkładanie glikogenu do glukozy, co w konsekwencji prowadzi do nadmiernego magazynowania substratu w komórkach organizmu, a zwłaszcza w mięśniach. Z upływem czasu dochodzi do uszkodzenia mięśni, które stają się coraz słabsze. Osłabienie mięśni nóg przejawia się problemami w chodzeniu,  np. po schodach. Trudności w oddychaniu i uczucie duszności to objawy zaatakowania przez chorobę mięśni oddechowych.

Glikogen jest przechowywany w części komórki nazywanej lizosomem. Osłabienie mięśni w chorobie Pompego wynika głównie z nadmiernego gromadzenia się (inaczej spichrzania) glikogenu w lizosomach, które stają się coraz większe i zaburzają funkcjonowanie komórek mięśniowych. Z tego powodu, choroba Pompego jest nazywana lizosomalną chorobą spichrzeniową.

 

Choroba Pompego jest:

  • Chorobą genetyczną (uwarunkowaną dziedzicznymi mutacjami genowymi).

  • Chorobą mięśni (zaburza pracę mięśni).

  • Chorobą metaboliczną (zaburza procesy biochemiczne w komórkach).

  • Lizosomalną chorobą spichrzeniową (lizosom to część komórki, w której gromadzi się w nadmiarze glikogen).