Choroba Pompego
CHOROBA POMPEGO TO RZADKIE SCHORZENIE, KTÓRE MOŻE DOTKNĄĆ KAŻDEGO - NIEZALEŻNIE OD PŁCI, WIEKU CZY POCHODZENIA ETNICZNEGO. WYWOŁANA JEST SWOISTYMI MUTACJAMI GENOWYMI, PRZEKAZYWANYMI Z POKOLENIA NA POKOLENIE.
Co to za choroba?
Stanowi potencjalną przyczynę licznych problemów zdrowotnych. Jednym z najczęściej występujących objawów jest osłabienie mięśni, które bez odpowiedniej terapii stopniowo pogłębia się i może prowadzić do śmierci. Choroba Pompego jest zaburzeniem metabolicznym, w przebiegu którego zakłócone zostają istotne procesy biochemiczne.
Pomimo, że stan obecnej wiedzy medycznej nie pozwala na całkowite wyleczenie choroby, dostępne są metody terapii łagodzące objawy i hamujące postęp zaburzeń.
Choroba Pompego - nazewnictwo:
Spotykamy się z wieloma nazwami choroby Pompego, które jednak odnoszą się to tego samego schorzenia:
- Niedobór kwaśnej maltazy (ang. acid maltase deficiency, AMD).
- Choroba spichrzeniowa glikogenu (ang. glycogen storage disease, GSD) typu II.
- Glikogenoza typu II.
- Niedobór kwaśnej alfa-glukozydazy.
Choroba Pompego - przyczyny:
Enzymy to substancje wytwarzane przez komórki, które biorą udział w reakcjach biochemicznych. Różnorodność enzymów jest niezbędna dla prawidłowego funkcjonowania organizmu człowieka.
Jednym z enzymów jest kwaśna alfa-glukozydaza (w skrócie GAA), która pomaga rozkładać znajdujący się w komórkach glikogen do glukozy. Glikogen jest ważnym źródłem glukozy, z której organizm czerpie energię np. do pracy mięśni. Przyczyną choroby Pompego jest wrodzony niedobór enzymu GAA. Brak enzymu powoduje nieefektywne rozkładanie glikogenu do glukozy, co w konsekwencji prowadzi do nadmiernego magazynowania substratu w komórkach organizmu, a zwłaszcza w mięśniach. Z upływem czasu dochodzi do uszkodzenia mięśni, które stają się coraz słabsze. Osłabienie mięśni nóg przejawia się problemami w chodzeniu, np. po schodach. Trudności w oddychaniu i uczucie duszności to objawy zaatakowania przez chorobę mięśni oddechowych.
Glikogen jest przechowywany w części komórki nazywanej lizosomem. Osłabienie mięśni w chorobie Pompego wynika głównie z nadmiernego gromadzenia się (inaczej spichrzania) glikogenu w lizosomach, które stają się coraz większe i zaburzają funkcjonowanie komórek mięśniowych. Z tego powodu, choroba Pompego jest nazywana lizosomalną chorobą spichrzeniową.
Choroba Pompego jest:
-
Chorobą genetyczną (uwarunkowaną dziedzicznymi mutacjami genowymi).
-
Chorobą mięśni (zaburza pracę mięśni).
-
Chorobą metaboliczną (zaburza procesy biochemiczne w komórkach).
-
Lizosomalną chorobą spichrzeniową (lizosom to część komórki, w której gromadzi się w nadmiarze glikogen).