U niemowląt
POMIMO TEGO, ŻE OBJAWY CHOROBY POMPEGO MOGĄ SIĘ ZNACZNIE RÓŻNIĆ, NIEKTÓRE SĄ POSTRZEGANE CZĘŚCIEJ NIŻ INNE.
Objawy choroby Pompego u noworodków lub niemowląt mogą być różne, ale u wszystkich stwierdza się:
-
Znaczne powiększenie i niewydolność serca.
-
Uogólnioną wiotkość spowodowaną osłabieniem mięśni.
U niemowląt dotkniętych chorobą często występują:
-
Trudności z oddychaniem.
-
Nawracające zakażenia dróg oddechowych.
-
Problemy z karmieniem, powodujące brak oczekiwanego przyrostu masy ciała.
-
Opóźnienie rozwoju ruchowego, przejawiające się np. niezdolnością do obracania się na boki lub siadania w oczekiwanym dla zdrowego dziecka wieku.
Objawy choroby Pompego ujawniają się zwykle w ciągu kilku pierwszych miesięcy życia, ale niekiedy są zauważalne bezpośrednio po urodzeniu. Niepokój rodziców może wzbudzić to, że dziecko jest ogólnie wiotkie i mało aktywne ruchowo, ma trudności z oddychaniem i męczy się w czasie jedzenia. W miarę postępowania zmian w mięśniu sercowym, mięśniach oddechowych oraz mięśniach szyi, tułowia i kończyn, stan zdrowia dziecka może szybko się pogorszać. Bez odpowiedniego leczenia, dzieci z chorobą Pompego o wczesnym początku klinicznym (w wieku niemowlęcym) umierają zwykle przed osiągnięciem 1. roku życia z powodu niewydolności serca lub niewydolności oddechowej.
Piśmiennictwo
- Leslie N, Bailey L. Pompe Disease. 31 sierpień 2017 [aktualizacja 11 maj 2017]. W: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019.
- Tarnopolsky M et al. Can J Neurol Sci. 2016; 43(4):472-85