U dzieci i dorosłych
WŚRÓD DZIECI I DOROSŁYCH Z CHOROBĄ POMPEGO OBJAWY MOGĄ SIĘ ZNACZNIE BARDZIEJ ZMIENIAĆ NIŻ U NIEMOWLĄT Z TYM STANEM.
Choroba Pompego często ujawnia się z opóźnieniem – w wieku dziecięcym, młodzieńczym, a nierzadko również u dorosłych. Im później po okresie niemowlęcym występują objawy, tym przebieg choroby jest wolniejszy, a objawy mogą rozwijać się podstępnie przez wiele lat.
Pierwszym objawem jest często osłabienie mięśni nóg i bioder, utrudniające zwłaszcza wstawanie z krzesła lub łóżka czy wchodzenie po schodach. Często dość wcześnie pojawiają się trudności w oddychaniu.
Wiek, w którym po raz pierwszy obserwowane są objawy, znacznie różni się u poszczególnych osób, podobnie jak ich nasilenie i szybkość postępowania.Należy podkreślić, że powiększenie i niewydolność serca występują typowo u niemowląt z chorobą Pompego; u starszych dzieci i dorosłych zdarzają się rzadko.
Wczesne objawy
Pierwsze objawy choroby Pompego u dzieci i dorosłych zależą od wieku. U młodszych dzieci uwagę może zwrócić mniejsza sprawność ruchowa w porównaniu z rówieśnikami – wolniej biegają, łatwo się męczą, niezgrabnie chodzą i często się potykają. Rozwój ruchowy może być opóźniony od początku albo w pewnym wieku następuje jego regresja, tzn. dziecko traci osiągnięte wcześniej umiejętności ruchowe.
Osłabienie mięśni oddechowych prowadzi do niewydolności oddechowej, która może się przejawiać zadyszką nawet po niewielkim wysiłku fizycznym. Zaburzenia oddychania mogą rozwinąć się nawet nim dojdzie do istotnego pogorszenia sprawności ruchowej. Problemy z oddychaniem w nocy mogą być przyczyną porannego bólu głowy i senności w ciągu dnia.
U starszych dzieci i osób dorosłych początkowym objawem może być powoli postępujące osłabienie mięśni, szczególnie tych, które odpowiadają za zginanie kończyn dolnych w stawach biodrowych i prostowanie tułowia. Chora osoba może zauważyć, że nie może podnieść nogi, próbując wejść do tramwaju lub autobusu, albo wchodząc po schodach. Często trudnością jest wstawanie z łóżka lub krzesła. Wyzwaniem staję się uniesienie rąk, np. zawieszenie firanek w oknie. Wczesnym objawem mogą być również trudności w oddychaniu, niekiedy nasilające się bardzo w czasie stosunkowo łagodnej infekcji dróg oddechowych.
Progresja choroby
U dzieci i dorosłych z chorobą Pompego pogorszenie postępuje zwykle znacznie wolniej niż u niemowląt. Czasami osoby wykazują jedynie niewielką niesprawność, podczas gdy inni stopniowo tracą zdolność samodzielnego chodu i/lub oddychania. Niektórzy pacjenci poruszają się o kulach lub na wózku i mogą wymagać okresowo lub na stałe wspomagania oddychania za pomocą odpowiednich urządzeń. Niektóre chore osoby są w stanie prowadzić stosunkowo normalne życie, podczas gdy inne borykają się z licznymi ograniczeniami w codziennym funkcjonowaniu.
Piśmiennictwo
- Leslie N, Bailey L. Pompe Disease. 31 sierpień 2017 [aktualizacja 11 maj 2017]. W: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019.
- Tarnopolsky M et al. Can J Neurol Sci. 2016; 43(4):472-85